Biomarcadores genéticos en sangre, una nueva herramienta para el diagnóstico, pronóstico y supervivencia en pacientes con gliomas de alto grado / Genetic biomarkers in blood, a new tool for diagnosis, prognosis, and survival in patients with high-grade gliomas / Biomarcadores genéticos no sangue, uma nova ferramenta para diagnóstico, prognóstico e sobrevida em pacientes com gliomas de alto grau

Durante mucho tiempo, la clasificación de los tumores del sistema nervioso central (SNC) se ha basado en hallazgos histológicos respaldados por pruebas complementarias, como la inmunohistoquímica, establecidas en tejidos. La quinta edición de la clasificación de tumores del SNC de la Organización Mundial de la Salud (OMS), publicada en 2021 (SNC-5) incorpora numerosos marcadores moleculares con utilidad clínico-patológica que son importantes para una clasificación más precisa de las neoplasias del SNC. Ello permiten ayudar a definir los gliomas difusos del adulto, oligodendroglioma mutado para el gen de la IDH (isocitrato deshidrogenasa láctica), con codeleción 1p/19q grados 2 a 3, astrocitoma mutado para IDH sin codeleción 1p/19q, grados 2 a 4 y glioblastoma (GBM) silvestre para IDH. La mediana de sobrevida en los pacientes con GBM es de solo 14.6 meses, debido a la resistencia al protocolo de terapia más utilizado en el mundo, el cual involucra cirugía, radioterapia y quimioterapia con temozolamida (TMZ), un potente alquilante genotóxico. Los criterios de selección del tratamiento y la estimación del pronóstico en pacientes con esta enfermedad son clínico-patológicos. En los últimos años se reportaron numerosas alteraciones moleculares que amplían la comprensión de la biología de estos tumores, pero solo unas pocas influyen como biomarcadores en la toma de decisiones clínicas y del tratamiento. En este artículo se revisan las alteraciones moleculares reportadas para gliomas de alto grado en sangre periférica, también se resalta la importancia de estandarizar nuevos biomarcadores junto a los hallazgos histológicos para mejorar el conocimiento de estos tumores.

For a long time, the classification of central nervous system (CNS) tumors has been based on histological findings supported by complementary tests, such as immunohistochemistry, established in tissues. The fifth edition of the World Health Organization (WHO) Classification of Tumors of the Central Nervous System, published in 2021 (CNS-5), incorporates numerous molecular markers with clinical-pathological utility that are important for a more accurate classification of CNS neoplasms. These markers help to define adult diffuse gliomas, including IDH-mutant oligodendroglioma with 1p/19q codeletion (grades 2-3), IDH-mutant astrocytoma without 1p/19q codeletion (grades 2-4), and wild-type IDH glioblastoma (GBM). The median survival in patients with GBM is only 14.6 months, primarily due to resistance to the most widely used treatment protocol worldwide, which involves surgery, radiotherapy, and chemotherapy with temozolomide (TMZ), a potent genotoxic alkylating agent. The selection criteria for treatment and the estimation of prognosis in patients with this disease are predominantly based on clinical and pathological factors. In recent years, numerous molecular alterations have been reported, expanding our understanding on the biology of these tumors. However, only a few of these molecular alterations serve as biomarkers that influence clinical decision-making and treatment strategies. This article reviews the molecular alterations reported in peripheral blood for high-grade gliomas and emphasizes the importance of standardizing new biomarkers alongside histological findings to enhance our knowledge of these tumors.

Por muito tempo, a classificação dos tumores do sistema nervoso central (SNC) baseou-se em achados histológicos respaldados por exames complementares, como a imuno-histoquímica, estabelecidos nos tecidos. A quinta edição da classificação de tumores do SNC da Organização Mundial da Saúde (OMS), publicada em 2021 (CNS-5), incorpora inúmeros marcadores moleculares com utilidade clinicopatológica importantes para uma classificação mais precisa das neoplasias do SNC. Isso permite definir gliomas difusos adultos, oligodendroglioma mutado para o gene IDH (lactic isocitrato desidrogenase), com codeleção 1p/19q graus 2 a 3, astrocitoma mutado para IDH sem codeleção 1p/19q, graus 2 a 4 e wild- tipo glioblastoma (GBM) para IDH. A sobrevida mediana em pacientes com GBM é de apenas 14,6 meses, devido à resistência ao protocolo terapêutico mais utilizado no mundo, que envolve cirurgia, radioterapia e quimioterapia com temozolamida (TMZ), um potente alquilador genotóxico . Os critérios de seleção para o tratamento e estimativa do prognóstico em pacientes com essa doença são clínico-patológicos. Nos últimos anos, foram relatadas inúmeras alterações moleculares que ampliam o entendimento da biologia desses tumores, mas apenas algumas influenciam na decisão clínica e terapêutica como biomarcadores. Este artigo revisa as alterações moleculares relatadas para gliomas de alto grau no sangue periférico, destacando também a importância da padronização de novos biomarcadores juntamente com os achados histológicos para melhorar o conhecimento desses tumores

Therapeutic potential of omega fatty acids in breast cancer. Review / Potencial terapéutico de ácidos grasos omega en cáncer de mama. Revisión

Background: Breast cancer is the second cause of death in women in developed and undeveloped countries, including Colombia. A high percentage of these tumors is estrogen dependent, for which the hormonal treatment is the most used therapy in breast cancer. Currently, the first line treatment for breast tumor in postmenopausal women is the letrozole, an aromatase enzyme inhibitor that avoids the transformation of androgens to estrogens. Since letrozole produced adverse effects on patients, there is a requirement for new alternative treatments. Furthermore, omega fatty acids (ω-FA), essential as they are obtained from the normal diet or from dietary supplements, have demonstrated nutraceutical potential because of their anti-inflammatory or pro-inflammatory activity. Nonetheless, there is controversy in in vitro, in vivo and epidemiologic reports regarding their preventive or inducing activities of carcinogenesis in animals and humans, depending on the structure of the ω-FA. Objectives: This review aims to show the main in vitro, in vivo and epidemiologic evidences of the chemotherapeutic potential of ω-3 and ω-6 FA in different types of neoplasm, particularly in breast cancer, in individual or combined treatments with diverse antineoplastics. Methods: PubMed and Science Direct databases revealed the most representative studies, published during the last two decades, about ω-3 and ω-6 FA, breast cancer and the principal therapeutic strategies for this neoplasm. Findings were presented in separated topics to provide an overview of ω-FA and their potential in treatments for breast cancer. Results: Patients treated with estrogens and progesterone derivate have shown predisposition to develop breast cancer after two years of continued therapy. Furthermore, ω-FA with known nutraceutical potential have demonstrated their potential as adjuvants in the treatment against different neoplasms, like hepatic and colon cancer. Conclusions: Current therapies for breast cancer and their low efficacy in the long term led to explore new alternative treatments with ω-FA. These essential fatty acids in daily consumption could enhance the antineoplastic agent effect. Nevertheless, metabolism of the ω-FA must be considered for this use.

Antecedentes: el cáncer de mama es la segunda causa de muerte de mujeres en países desarrollados y no desarrollados, incluido Colombia. La mayoría de estos tumores son dependientes de estrógeno por esa razón, la terapia más utilizada es la hormonal. Actualmente, el tratamiento de primera línea en mujeres posmenopáusicas es el letrozol, inhibidor de la enzima aromatasa, que evita la conversión de andrógenos en estrógenos. El letrozol causa efectos adversos en las pacientes, lo cual motiva la búsqueda de nuevas alternativas que disminuyan estos efectos. Los ácidos grasos omega, esenciales en la dieta regular o suplementaria, han mostrado su potencial nutracéutico ambivalente, como antiinflamatorios o proinflamatorios. Debido a esto, existe controversia en distintos reportes a nivel in vitro, in vivo y epidemiológicos sobre la actividad preventiva o quimioterapéutica de los ω-3 y ω-6 AGOs. Objetivos: el aporte de este artículo, es mostrar las principales evidencias in vitro, in vivo y epidemiológicas del potencial quimioterapéutico de los AGOs en tratamientos individuales y combinados con antineoplásicos, en distintos tipos de cánceres, particularmente en el cáncer de mama. Métodos: se revisaron las bases de datos PubMed y Science Direct y se seleccionaron los estudios más representativos de las dos últimas décadas sobre ω-3 y ω-6 AGOs y las principales estrategias usadas en el cáncer de mama. Los hallazgos se presentan en temas separados, primero una visión general de los AGOs y luego su potencial bioactivo en tratamientos contra el cáncer de mama. Resultados: la mayoría de los estudios en pacientes con cáncer de mama, tratadas con estrógenos y derivados de progesterona, han mostrado predisposición a desarrollar cáncer de mama después de dos años de terapia continua. De otro lado, los AGOs han demostrado su potencial como adyuvantes en el tratamiento en diferentes cánceres como el de colon y hepático. Conclusiones: las terapias actuales para el cáncer de mama y su baja eficacia a largo plazo exigen explorar nuevas alternativas de terapias, que incluyen los AGOs podrían potenciar fármacos, no obstante, es necesario tener en cuenta, el metabolismo de los AGOs, para uso

Citometría de flujo en reticulocitos de sangre periférica como indicador de inestabilidad cromosómica en pacientes con gliomas de alto grado / Flow cytometry in peripheral blood reticulocytes as a marker of chromosome instability in highgrade glioma patients

Resumen Introducción. La cuantificación de la inestabilidad cromosómica es un parámetro importante para evaluar la genotoxicidad y la radiosensibilidad. Las técnicas convencionales requieren cultivos celulares o laboriosos análisis microscópicos de cromosomas o núcleos. La citometría de flujo en reticulocitos ha surgido como una alternativa para los estudios in vivo, ya que reduce los tiempos de análisis e incrementa hasta en 20 veces el número de células analizables. Objetivos. Estandarizar los parámetros de citometría de flujo requeridos para seleccionar y cuantificar reticulocitos micronucleados (RET-MN) a partir de muestras de sangre periférica, y cuantificar la frecuencia de esta subpoblación anormal como medida de inestabilidad citogenética en sendas poblaciones de voluntarios sanos (n=25) y pacientes (n=25) recién diagnosticados con gliomas de alto grado antes de iniciar el tratamiento. Materiales y métodos. Las células sanguíneas se marcaron con anti-CD71-PE para reticulocitos, anti- CD61-FITC para la exclusión de plaquetas y yoduro de propidio para detectar el ADN en reticulocitos. La fracción celular MN-RETCD71+ se seleccionó y se cuantificó con un citómetro de flujo automático. Resultados. Se describió detalladamente la estandarización de los parámetros citométricos, con énfasis en la selección y la cuantificación de la subpoblación celular MN-RETCD71+. Se establecieron los niveles basales de MN-RETCD71+ en la población de control y en los pacientes se encontró un incremento de 5,2 veces antes de iniciar el tratamiento (p<0,05). Conclusión. Los resultados evidenciaron la utilidad de la citometría de flujo acoplada a la marcación de las células RETCD71+ como método eficiente para cuantificar la inestabilidad cromosómica in vivo. Se sugieren posibles razones del incremento de micronúcleos en células RETCD71+ de pacientes con gliomas.

Abstract Introduction: The quantification of chromosomal instability is an important parameter to assess genotoxicity and radiosensitivity. Most conventional techniques require cell cultures or laborious microscopic analyses of chromosomes or nuclei. However, a flow cytometry that selects the reticulocytes has been developed as an alternative for in vivo studies, which expedites the analytical procedures and increases up to 20 times the number of target cells to be analyzed. Objectives: To standardize the flow cytometry parameters for selecting and quantifying the micronucleated reticulocytesCD71+ (MN-RET) from freshly drawn peripheral blood and to quantify the frequency of this abnormal cell subpopulation as a measure of cytogenetic instability in populations of healthy volunteers (n =25), and patients (n=25), recently diagnosed with high-grade gliomas before the onset of treatment. Materials and methods: Blood cells were methanol-fixed and labeled with anti-CD-71-PE for reticulocytes, antiCD-61-FITC for platelet exclusion, and propidium iodide for DNA detection in reticulocytes. The MN-RETCD71+ cell fraction was selected and quantified with an automatic flow cytometer. Results: The standardization of cytometry parameters was described in detail, emphasizing the selection and quantification of the MN-RETCD71+ cellular fraction. The micronuclei basal level was established in healthy controls. In patients, a 5.2-fold increase before the onset of treatment was observed (p <0.05). Conclusion: The data showed the usefulness of flow cytometry coupled with anti-CD-71-PE and anti- CD-61-FITC labeling in circulating reticulocytes as an efficient and high resolution method to quantify chromosome instability in vivo. Finally, possible reasons for the higher average of micronuclei in RETCD71+ cells from untreated high-grade glioma patients were discussed.

Evaluation of facet, sacral and foraminal infiltrations in the treatment of low back pain / Avaliação das infiltrações facetárias, sacrais e foraminais no tratamento das lombalgias / Evaluación de las infiltraciones facetarias, sacrales y foraminales en el tratamiento del dolor lumbar

ABSTRACT Objective: The difficulties of the study and the lumbago approach stem from several factors, among them, the lack of a reliable correlation between the clinical findings and image results and the fact the lumbar segment is innervated by a network of diffuse and intertwined nerves, making it difficult to accurately determine the location of pain origin. The treatment of this disease is mainly based on conservative measures (rest, analgesia, physical therapy) and only in a few cases, the option is surgical measures. Methods: In this study, we conducted an analysis of the results obtained with foraminal, sacral and facet infiltrations of corticoids in the lumbosacral spine in a period of three months in 83 patients with low back pain. Results: The patients showed a statistically significant reduction of pain (mean value) after infiltrations (sacral, foraminal and facet), according to the Visual Analogue Scale of 4 points in the immediate postoperative period, reduction of 3.9 points at 15 days, reduction of 3.5 points at 30 days, a reduction of 3.1 points at 45 days and a reduction of 2.7 points at 90 days. Conclusion: The sacral, foraminal and facet infiltrations of corticoids to control low back pain relieves short-term pain (30 days) and medium and long-term (30-90 days), when the indication is correct.

RESUMO Objetivo: As dificuldades do estudo e da abordagem das lombalgias decorrem de vários fatores, entre eles, inexistência de correlação fidedigna entre os achados clínicos e os de imagem e o fato de o segmento lombar ser inervado por uma rede de nervos difusa e entrelaçada, que torna difícil determinar com precisão o local de origem da dor. O tratamento dessa doença é principalmente baseado em medidas conservadoras (repouso, analgesia, fisioterapia) e em poucos casos, a opção é recorrer a medidas cirúrgicas. Métodos: No presente estudo, realizamos uma análise dos resultados obtidos com infiltrações foraminais, sacrais e facetárias com corticoides na coluna lombossacral em um prazo de 3 meses, em 83 pacientes com lombalgias. Resultados: Os pacientes apresentaram redução estatisticamente significante da dor (valor da média) depois das infiltrações (sacrais, foraminais e facetárias), segundo a Escala Visual Analógica de 4 pontos no pós-operatório imediato, redução de 3,9 pontos aos 15 dias, redução de 3,5 pontos aos 30 dias, redução de 3,1 pontos aos 45 dias e redução de 2,7 pontos aos 90 dias. Conclusão: As infiltrações sacrais, foraminais e facetárias de corticoides para controle das lombalgias alivia a dor a curto (30 dias), médio e longo prazo (30 a 90 dias), quando são indicadas corretamente.

RESUMEN Objetivo: Las dificultades del estudio y del abordaje de la lumbalgia se derivan de varios factores, entre ellos, no hay correlación fiable entre los hallazgos clínicos y los encontrados en las imágenes, además del hecho que el segmento lumbar está inervado por una red de nervios difusos y entrelazados lo que dificulta determinar la ubicación precisa de origen del dolor. El tratamiento de esta enfermedad se basa principalmente en medidas conservadoras (reposo, analgesia, terapia física) y en unos pocos, la opción es quirúrgica. Métodos: En el presente estudio, se realizó un análisis de los resultados obtenidos con infiltraciones foraminales, sacrales y facetarias en la columna lumbosacra, en un período de tres meses en 83 pacientes con dolor lumbar. Resultados: Los pacientes mostraron una reducción estadísticamente significativa en el dolor (valor medio) después de las infiltraciones (sacral, foraminal y facetaria), de acuerdo con la Escala Visual Analógica de 4 puntos en el postoperatorio inmediato, reducción de 3,9 puntos en 15 días, reducción de 3,5 puntos a los 30 días, una reducción de 3,1 puntos en 45 días y una reducción de 2,7 puntos en 90 días. Conclusión: Las infiltraciones sacrales, foraminales y facetarias de corticosteroides para controlar la lumbalgia alivia el dolor a corto (30 días), mediano y largo plazo (30 a 90 días), cuando se hayan indicado correctamente.

Estrés oxidativo: ¿un estado celular defectuoso para la función espermática? / Oxidative stress: a defective cell state for sperm function?

En los organismos vivos, las cantidades de radicales libres y especies reactivas del oxígeno (ROS) son controladas por un complejo sistema de homeostasis, capaz de mantener niveles fisiológicos de ROS necesarios para el funcionamiento y regulación de algunas biomoléculas. Paralelamente, los organismos poseen sistemas bioquímicos de protección contra el estrés oxidativo, que consiste en el desbalance entre la producción de especies químicas altamente reactivas y las defensas antioxidantes de la célula. Dicho estrés contribuye de manera importante a la etiología tanto de la senescencia celular como de algunas enfermedades. En el contexto reproductivo, las células espermáticas pasan por una serie de cambios fisiológicos durante los procesos de maduración, capacitación y fecundados, entre los que se incluyen las modificaciones de las proteínas existentes, reguladas por señales procedentes del entorno espermático, donde las ROS modulan importantes vías bioquímicas, involucradas en procesos fundamentales de la función del espermatozoide y que se pueden alterar en estados de estrés oxidativo. El objetivo de esta revisión de literatura es describir algunos de los procesos que contribuyen al estrés oxidativo y sus implicaciones sobre la funcionalidad espermática.

Living organisms regulate the load of free radicals and reactive oxygen species (ROS) by a complex homeostatic system, capable of maintaining physiological levels of ROS, necessary for the action and regulation of some biomolecules. In parallel, organisms harbor biochemical protection systems against oxidative stress, consisting of an unbalance state between oxygen reactive chemical species and antioxidant defense production; this kind of biochemical stress has been shown to contribute to cellular senescence and the development of different diseases. In the reproductive field, the spermatic cells undergo a serial of physiological changes during the maturation, capacitation and fertilization process. Such changes include the modification of proteins regulated by signals from the sperm environment, where ROS modulate important biochemical pathways involved in fundamental processes of sperm function, and that could be altered under oxidative stress conditions. The objective of this review is to describe some of the processes that contribute to oxidative stress and its implications on sperm functionality.

Evidencia de asociación entre el gen SLC6A4 y efectos epistáticos con variantes en HTR2A en la etiología del autismo en la población antioqueña / Evidence for association and epistasis between the genetic markers SLC6A4 and HTR2A in autism etiology

Introducción. El espectro autista constituye un grupo de trastornos graves del neurodesarrollo, con un fuerte componente genético. Se ha sugerido un papel importante del sistema serotoninérgico en el desarrollo de este grupo de trastornos, con base en los estudios de respuesta a medicamentos y la hiperserotoninemia, característica común en el autismo. Se han implicado múltiples moléculas en el metabolismo y la neurotransmisión de la serotonina; sin embargo, los resultados de los estudios han tenido poca congruencia entre diferentes poblaciones. Objetivos. Evaluar la relación entre el autismo y el polimorfismo de nucleótido simple (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) en los genes SLC6A4, HTR2A e ITGB3, en una muestra de la población antioqueña. Materiales y métodos. Se genotipificaron 42 núcleos familiares con autismo para 10 variantes en los genes SLC6A4, ITGB3 y HTR2A. Se evaluó la asociación utilizando la prueba de desequilibrio en la transmisión. Se exploró el impacto de la interacción entre estos genes y el autismo, utilizando la reducción multidimensional. Resultados. Se encontró asociación de las variantes rs4583306 (OR=2,6, p=0,004) y rs2066713 (OR=2,2 p=0,03), en el gen SLC6A4, y asociación de combinaciones genotípicas entre los genes SLC6A4 y HTR2A y el riesgo de autismo (p=0,0001). Conclusiones. Se encontró asociación significativa con variantes en el gen transportador de serotonina con el autismo, al igual que interacción entre variantes en los genes HTR2A con SLC6A4. Estos resultados concuerdan con los de estudios previos en otras poblaciones y son pruebas a favor del papel del sistema serotoninérgico en la etiología del espectro autista.

Introduction. Autism spectrum disorders are severe neurodevelopmental disorders with a strong genetic component. The potential role of the serotoninergic system in the development of autistic disorder has been based on the observation of hyperserotoninemia in autistic subjects and the results of drug treatment studies. Multiple molecules involved in serotonin metabolism and neurotransmission have been studied; however, replication studies have been inconsistent. This may be partially related to the marked genetic heterogeneity of autism in different populations. Objectives. The relationship between autism and single nucleotide polymorphisms of SLC6A4, HTR2A and ITGB3 genes was evaluated in an urban population of northwestern Colombia. Materials and methods. In Antioquia, Colombia, 42 families with history of autism were screened for 10 SNPs in SLC6A4, HTR2A and ITGB3 genes and evaluated for associations with the transmission disequilibrium test. The interactions among these genes and autism was assessed with multidimensional reduction methods. Results. A significant main effect was seen among the SLC6A4 gene variants rs4583306 (OR=2.6, p=0.004) and rs2066713 (OR=2.2, p=0.03). No main effect of the ITGB3 or HTR2A variants was found, however, in the interaction effects, the SLC6A4 and HTR2A genes demonstrated significant evidence of association with autism (p<0.001). Conclusion. Significant association of markers were discovered within the SLC6A4 gene and the combination of SLC6A4 and HTR2A (S-A) genes to autism. These results were consistent with previous studies conducted in other populations and provide further evidence for the implication of the serotoninergic system in the etiology of autistic disorders.

Identificação de filtração glomerular reduzida e hipertensão arterial na comunidade / Identification of reduced glomerular filtration and arterial hypertension in thecommunity

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A doença renal crônica (DRC) é um problema de saúde pública mundial com aumento progressivo da sua incidência e prevalência, evolução desfavorável e alto custo. A hipertensão arterial sistêmica (HAS) também é altamente prevalente na população. A relação entre essas duas doenças e o desenvolvimento de doenças cardiovasculares é bem estabelecida. O objetivo deste estudo foi avaliar a prevalência de filtração glomerular (FG) reduzida e da hipertensão arterial (HA) em uma população da região Oeste do Paraná. MÉTODO: Estudo epidemiológico retrospectivo. Foram revisados prontuários dos pacientes que participaram do rastreio da função renal e da HAS na campanha "Dia Mundial do Rim 2009". Para comparar as variáveis foram utilizados os testes Qui-quadrado, Mann-Whitney e o Exato de Fisher. Um valor de p <0,05 foi considerado estatisticamente significativo. RESULTADOS: Avaliou-se uma população de 470 pacientes em praça pública. A média de idade desses pacientes foi de 47,6 ± 15,3 anos e 62,8% pertenciam ao sexo feminino. A prevalência da FG reduzida e da HA foi de 12,6% e 57%, respectivamente. CONCLUSÃO: A disfunção renal e a HA apresentaram elevada prevalência. O melhor entendimento destas doenças pode estimular o estabelecimento de estratégias de promoção de saúde e melhora nos programas de prevenção.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Chronic kidney disease( CKD) is a worldwide public health problem with increasing incidence and prevalence, poor outcomes, and high cost. Systemic arterial hypertension (SAH) is highly prevalent in the general population.Its contribution to the development and evolution of cardiovascular and renal disease is well recognized. The objectives of this study were to evaluate prevalence of reduced glomerular filtration (GF) and arterial hypertension (AH) in the West region of Paraná. METHOD: This is a retrospective epidemiological study. We reviewed medical records of patients that participated a screening of CKD and AH in the "World kidney Day 2009". To compare the variables were used: Chi-square, Mann-Whitney and Fishers Exact tests. A p value < 0.05 was considered statistically significant.RESULTS: A convenience sample of 470 patients was evaluatedin public square. Mean age of this patient was 47.6 ± 15.3 years and 62.8% were female. Prevalence of reduced GF and AH was12.6% and 57%, respectively. CONCLUSION: A dysfunction disease and AH had a high prevalence.A better understanding of these diseases can stimulate health care providers and improve early detection programs.

Peritonites em diálise peritoneal ambulatorial contínua / Peritonitis in continuous ambulatory peritoneal dialysis

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Avaliar a incidência de peritonites em pacientes submeti dos à diálise peritoneal ambulatorial contínua (CAPD) em uma unidade de diálise. MÉTODO: Estudo epidemiológico retrospectivo que analisou 111 pacientes submetidos à diálise peritoneal no período de setembro de 2000 a fevereiro de 2010. Foram coletados os seguintes dados: idade, sexo, raça, data do início e término do tratamento, situação atual dos pacientes, complicações observadas, número de episódios de peritonites, germes causadores, tratamentos realizados e evolução dos pacientes. As variáveis foram comparadas utilizando-se os testes Qui-quadrado e t de Student. O valor de p < 0,05 foi considerando estatisticamente significativo. RESULTADOS: Foram elegíveis para o estudo 111 pacientes submetidos à CAPD, sendo diagnosticados 57 casos de peritonites. Dentre os pacientes com peritonite a idade média foi de 61,8 ± 12,8 anos. O sexo masculino e a raça branca predominaram em 57,6% e 87,4% pacientes, respectivamente. A incidência de peritonites foi de 0,6 episódios por paciente/ano. A evolução foi satisfatória em 90% e a retirada do cateter foi realizada em 10% dos casos. CONCLUSÃO: A incidência de peritonite neste estudo foi baixa. Melhor observação do número de casos de peritonite em pacientes submetidos à CAPD, abordagem diagnóstica e terapêuticasão chaves fundamentais para desenvolver estratégias para reduzir a incidência de infecção entre estes pacientes.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Evaluate the incidenceof peritonitis in patients undergoing continuous ambulatory peritoneal dialysis (CAPD) in a dialysis Unit. METHOD: We made a retrospective study on 111 patients undergoing peritoneal dialysis in the period from September, 2000 to February, 2010. Age, gender, race, date of commencement and completion of treatment, current status of the patients, complications,number of episodes of peritonitis, germs and antibiotic susceptibility, treatment and outcome were collected. Incidence of peritonitis was calculated. To compare the variables were used the Chi-square and Student's t tests. A p value < 0.05 was considered statistically significant. RESULTS: In the period 111 patients were treated by CAPD and were diagnosed 57 cases of peritonitis. Among patients with peritonitis the average age was 61.8 ± 12.8 years. The male and the white race predominated in 57.6% and 87.4%, respectively. Incidence of peritonitis was 0.6 episodes per patient per year. The outcome was satisfactory in 90%; catheter removal was performed in 10%. CONCLUSION: The incidence of peritonitis in this study was low. A closer observation of the number of cases of peritonitis in patients undergoing CAPD, diagnosis and treatment are fundamental keys to developing strategies to reduce the incidence of infection among these patients.

Níveis séricos de 25-hidroxi vitamina D em pacientes portadores de insuficiência renal crônica em tratamento dialítico / 25-hydroxy vitamin D levels in chronic kidney disease patients on dialysis therapy

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A contribuição da deficiência de vitamina D para o desenvolvimento do hiperparatireoidismo secundário e da osteodistrofia renal motiva a racional suplementação de vitamina D. A sua deficiência tem sido associada,ainda, a elevado risco cardiovascular. O objetivo deste estudo foi descrever os níveis séricos de 25-hidroxi vitamina D em pacientes portadores de insuficiência renal terminal em terapia dialítica.MÉTODO: Dados clínicos e laboratoriais foram coletados em novembro de 2009 em 168 pacientes em terapia dialítica em um único centro. Os níveis séricos de 25-hidroxi vitamina D foram medidos utilizando o método automatizado de imunoensaio desenvolvido por DiaSorin. De acordo com o Kidney Disease Outcomes and Quality Initiative Guidelines, os pacientes foram classificados em três grupos: suficientes (> 30 ng/mL), insuficientes(15 a 30 ng/mL); e deficientes (< 15 ng/mL). A prevalência de deficiência ou insuficiência de vitamina D foi calculada. Para comparar as variáveis foram usados os seguintes testes: Qui-quadrado,Exato de Fisher e t de Student. O coeficiente de correlação de Spearman foi utilizado para variáveis contínuas. O valor de p < 0,05 foi considerado estatisticamente significativo.RESULTADOS: A média ± desvio padrão de 25-hidroxi vitaminaD foi 23,8 ± 13,3 ng/mL. A prevalência de deficiência devitamina D foi de 23,9% e de insuficiência foi de 47,8%. Quando se compararam as diferenças entre homens e mulheres, idade,albumina e fósforo foram inferiores nas mulheres (p < 0,05). Os níveis de 25-hidroxi vitamina D foram significantemente inferiores em pacientes em diálise peritoneal quando comparados aos em hemodiálise (p < 0,05). Na análise univariada houve pequena correlação positiva entre 25-hidroxi vitamina D e Kt/V.CONCLUSÃO: Os níveis de 25-hidroxi vitamina D foram baixos nesta população. Estudos prospectivos para avaliar o impacto desta deficiência se fazem necessários.(AU)

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The contribution of vitamin D deficiency to the development of secondary hyperparathyroidism and renal osteodystrophy contributes the rationale for vitamin D supplementation. Vitamin D deficiency has been associated with elevated cardiovascular risk. This study aimed investigates the serum levels of vitamin D among patients undergoing dialysis.METHOD: In November 2009, we examined clinical and laboratory data from 168 patients in dialytic therapy in a unit. Serum level of vitamin D was included in laboratory data. Serum levels of vitamin D were measured using an automated, antibody and microparticle, chemiluminescence immunoassay method developedby DiaSorin. According to the Kidney Disease Outcomes and Quality Initiative guidelines, patients were assigned to thefollowing 3 groups: sufficient vitamin D serum level (> 30 ng/mL), insufficient level (15 to 30 ng/mL) and with severe deficiency(< 15 ng/mL). Prevalence of deficiency or insufficiency of vitamin D was calculated. To compare the variables were usedthe Chi-square, Fisher Exact or Student's t tests. Spearman correlation coefficient was used for continuous variables. A p value < 0.05 was considered statistically significant.RESULTS: Patient's serum vitamin D mean level was 23.8 ± 13.3 ng/mL. Prevalence of vitamin D deficiency was 23.9%. Prevalence of vitamin D insufficiency was 47.8%. When compared differences between men and women, age, albumin and phosphorus were inferior in women (p < 0.05). Levels of vitamin D were greatly inferior in peritoneal dialysis when compared with hemodialysis (p < 0.05). In the univariate analysis there were weak positive correlations between vitamin D and Kt/V.CONCLUSION: Serum vitamin D levels in this population were low. Prospective studies to assess the impact of low level of vitamin D in patients undergoing dialysis are warranted.(AU)

Causas de óbitos em pacientes renais crônicos em programa dialítico / Causes of death in chronic kidney dialysis patients

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A terapia de diálise e uremia pode contribuir para a aterosclerose em pacientes de diálise. Conta-se quase 40% do total de óbitos de causa cardíaca entre os pacientes que recebem terapia de substituição renal. O objetivo deste estudo foi avaliar as causas de óbito em uma unidade de diálise nos últimos 10 anos. MÉTODO: Estudo epidemiológico retrospectivo. Foram revisados prontuários de pacientes que foram submetidos à diálise e que evoluíram para óbito. Para comparar as variáveis foram utilizados os testes do Qui-quadrado, Mann-Whitney e o Exato de Fisher. O valor de p < 0,05 foi considerado estatisticamente significativo. RESULTADOS: A idade média desses pacientes foi de 57,3 ± 14,6 anos e houve predomínio do sexo masculino (64%). A principal causa de óbito foi cardiovascular (66%). CONCLUSÃO: Um melhor entendimento dos fatores de risco cardiovasculares, abordagem diagnóstica e terapêutica são chaves fundamentais para desenvolver estratégias para reduzir a mortalidade por doenças cardiovasculares entre estes pacientes.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Dialysis therapy and factors uremic may contribute to the atherosclerosis in dialysis patients. Cardiac death accounts for almost 40% of total deaths among patients who receive renal replacement therapy. The objective of this study is to evaluate causes of deaths in a dialytic in the last of ten years. METHOD: This is a retrospective epidemiological study. We reviewed medical records of patients on dialysis and who died in the period mentioned above. To compare the variables were used: Chi-square, Mann-Whitney and Fishers Exact tests. A p value < 0.05 was considered statistically significant. RESULTS: Mean age of this patient was 57.3 ± 14.6 years and 64% of them were male. The main cause of death was cardiovascular disease (66%). CONCLUSION: A better understanding of cardiovascular risk factors, diagnostic approach and management are central keys to develop strategies to reduce cardiovascular mortality among those patients.

Cáncer gástrico y genes detoxificadores en una población colombiana / Gastric cancer and detoxifying genes in a colombian population

El objetivo fue establecer si hay asociación entre el cáncer gástrico (CG) y los polimorfismos desfavorables de los genes desintoxicadores GSTM1, GSTP1 y GSTT1. A la vez, se exploró si el hábito del tabaquismo, el consumo de alcohol y el nivel socioeconómico también interactúan como factores de riesgo en una población colombiana con alta incidencia de CG. Participaron 87 pacientes afectados por CG e igual número de controles del mismo grupo poblacional del departamento de Caldas. Todos fueron genotipíficados por medio de PCR para los polimorfismos GSTM1-nulo, GSTP1-val y GSTT1-nulo. Se colectó información acerca del tabaquismo, consumo de alcohol y nivel socioeconómico. Los resultados encontrados sugieren que es factor de riesgo significativo portar el genotipo GSTT1-nulo o el alelo GSTP1-val y pertenecer a los niveles socioeconómicos bajo o medio. También se detectó un interacción significativa entre el tabaquismo, el nivel socioeconómico bajo y el riesgo a CG. En conclusión, se evidencia interacción significativa entre ambiente-gen, particularmente entre el genotipo GSTT1-nulo, el alelo GSTP1-val, el nivel socioeconómico bajo, el tabaquismo y el riesgo a desarrollar CG en la población de esta región colombiana.

The objective was to establish whether there are associations between gastric cancer (GC) and unfavorable polymorphisms in GSTM1, GSTP1 and GSTT1 detoxifying genes. Simultaneously interactions of smoking habits, alcohol consumption and socioeconomic levels were investigated as possible risk factors in a Colombian population with a high incidence of GC. 87 patients affected by GC and 87 controls from the same population group in the Department of Caldas participated in the research. All patients were genotyped by PCR for GSTM1-null, GSTP1-val and GSTT1-null polymorphisms. Information about tobacco smoking, alcohol consumption and socioeconomic levels was collected. Results suggest that the GSTM1-nul genotype and GSTP1-val allele are significant risk factors as are low and medium socioeconomic levels. Significant interaction between tobacco smoking, low socioeconomic levels and GC risks were also detected. To conclude, there is significant interaction between environment and genes, particularly between the GSTT1-nulle genotype and GSTP1-val allele and low socioeconomic levels, tobacco smoking and the risk of GC development within this Colombian region’s population.

Estudo epidemiológico da doença renal crônica terminal no Oeste do Paraná: uma experiência de 878 casos atendidos em 25 anos / Epidemiological study of end-stage renal disease in Western Paraná: an experience of 878 cases in 25 years

Introdução: A incidência e prevalência dos pacientes em fase final da doença renal crônica (DRC) continuam a crescer em todo o mundo. O transplante renal continua tendo preferência na terapia renal substitutiva, mas, dada a limitada oferta de doadores de órgãos, terapias dialíticas são as modalidades mais realizadas. Objetivos: Avaliar um registro de pacientes admitidos para terapia renal substitutiva no período de 1984 a 2009, em um único Centro. Métodos: Este é um estudo epidemiológico retrospectivo. Foram analisadas as características demográficas e clínicas, incidência, principal doença renal de base, modalidades dialíticas, mortalidade e causas de óbitos. Para comparar as variáveis, foram utilizados o teste do qui-quadrado, teste t de Student, ANOVA e teste de Tukey. Curvas de Kaplan-Meier foram utilizadas para estimar a sobrevida dos pacientes. Um valor de p<0,05 foi considerado estatisticamente significativo. resultados: No período compreendido, 878 pacientes foram admitidos em diálise. A média de idade dos pacientes foi47,0 +- 16,2 anos, 549 (62,5%) eram do sexo masculino e 712 (81,1%) eram brancos. As principais causas da DRC foram hipertensão, encontrada em 351 (40,0%) pacientes; nefropatia diabética, em 174 (19,8%); e glomerulonefrite crônica, em 180 (20,5%) pacientes. A principal modalidade dialítica foi a hemodiálise. A taxa de mortalidade em um ano foi de 10,4%. As causas mais comuns de morte foram cardiovasculares, em 126 (34,6%) pacientes. Conclusões: Neste estudo esta coorte de pacientes apresentou baixa mortalidade. A doença cardiovascular permanece a principal causa de óbito na população com doença renal crônica em estágio terminal. Triagem para doença cardiovascular é altamente recomendada para esses pacientes.

Introduction: The incidence and prevalence of patients in end-stage renal disease (ESRD) continue to grow worldwide. Renal transplantation continues to have choice in renal replacement therapy, but given the limited supply of donor organs, dialytic therapies are the most commonly performed procedures. Objectives: To evaluate a record of patients admitted for renal replacement therapy in the period 1984 to 2009, in a single center. Methods: This is a retrospective epidemiological study. We analyzed the demographic and clinical characteristics, incidence, primary renal disease basis, dialysis modality, mortality and causes of death. To compare the variables, we used the chi-square, Student t test, ANOVA and Tukey test. Kaplan-Meier curves were used to estimate survival of patients. A p value <0.05 was considered statistically significant. Results: In the period, 878 patients were admitted to dialysis. The average age of patients foi47, 0 + - 16.2 years, 549 (62.5%) were male and 712 (81.1%) were white. The main causes of CKD were hypertension, found in 351 (40.0%) patients, diabetic nephropathy in 174 (19.8%) and chronic glomerulonephritis in 180 (20.5%) patients. The primary dialysis modality was hemodialysis. The mortality rate at one year was 10.4%. The most common causes of death were cardiovascular in 126 (34.6%) patients. Conclusions: In this cohort study of patients have low mortality. Cardiovascular disease remains the leading cause of death in the population with chronic kidney disease in terminal stage. Screening for cardiovascular disease is highly recommended for these patients.

Cyp1a1, cyp2e1 riesgo a cáncer gástrico en una población Colombiana de alta incidencia / Cyp1a1,cyp2e1 annd gastric cancer risk in a high-incidence Colombian populatoon

El objetivo fue probar la hipótesis de que en casos y controles, de una población colombiana con alta incidencia de cáncer gástrico, muestran diferencias significativas entre las frecuencias de los polimorfismos genéticos CYP1A1*2A y CYP2E1*5A; y a la vez, probar si hay diferencias entre el hábito del tabaquismo, el consumo de alcohol y el estrato socioeconómico; así como también sus posibles interacciones. Durante dos años consecutivos se diagnosticaron y confirmaron ochenta y siete casos nuevos de pacientes afectados por cáncer gástrico y se colectaron igual número de controles pareados por edad y del mismo grupo poblacional, pertenecientes a la comunidad “paisa” del departamento de Caldas. Se genotipificaron por medio de PCR-RFLPs para los polimorfismos CYP1A1*2A y CYP2E1*5A. Además, se tuvo en cuenta las variables socioeconómicas y el estilo de vida, con respecto al tabaquismo y al consumo de alcohol. Los resultados encontrados sugieren que los portadores del alelo CYP2E1-c2, asociado con mayor actividad metabólica, tienen mayor riesgo a desarrollar cáncer gástrico (OR=3,6 CI95% 1,6-8,1/p=0,002). En contraste, la frecuencia del alelo CYP1A1-m2, también asociado con mayor actividad enzimática, mostró similar frecuencia entre los dos grupos. El tabaquismo y el estrato socioeconómico bajo, también mostraron diferencias significativas. En conclusión, se evidencia una interacción significativa entre gen-ambiente, particularmente entre el tabaquismo y los alelos bioactiavantes CYP2E1-c2 y CYP1A1-m2, que pueden alterar la susceptibilidad a cáncer gástrico en esta región Andina del noroeste de Sur América caracterizada por alta incidencia de esta neoplasia.

The aim was to test the hypothesis that some cases and controls, in a Colombian population with a high incidence of gastric cancer, show significant differences among the frequencies of CYP1A1*2A, CYP2E1*5A gene polymorphisms and simultaneously to test the differences between the tobacco smoking habit and the socio-economic stratum as well as their possible interactions. For two consecutive years were diagnosed and confirmed eighty-seven patients affected by gastric cancer and an equal number of controls matched by age and the same population group, belonging to the “paisa” community in the Colombian Province of Caldas. Were genotyped by PCR-RFLP for CYP1A1*2A and CYP2E1*5A polymorphisms. Besides, socio-demographic variables and the lifestyle with reference to tobacco smoking and alcohol consumption were taken into account. The results suggest that carriers of the CYP2E1-c2 allele associated with higher metabolic activity, are more likely to develop gastric cancer (OR = 3.6 95% CI 1,6 - 8,1/p = 0.002). In contrast, the allele frequency of CYP1A1-m2, also associated with increased enzyme activity, showed similar frequency between the two groups. Tobacco smoking and the low socio-economic stratum also showed differences significant. In conclusion, we found a significant interaction gene-environment, particularly between smoking and bioactiavantes CYP2E1-c2 and CYP1A1-m2 alleles which can alter the susceptibility to gastric cancer in the Andean region of northwestern South America characterized by high incidence of this neoplasm.

Tratamiento con imatinib y el farmacogenotipo CYP3A4 en relación con la expansión clonal Ph(+) en leucemia mieloide crónica (LMC) / Imatinib treatment and pharmacogenotype CYP3A4 in relation with the clonal expansion Ph(+) in chronic myeloid leukemia (CML)

Introducción: imatinib es un inhibidor de la tirosina-kinasa BCR-ABL que revolucionó el tratamiento de pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC) positivos para cromosoma Philadelphia (Ph+). Este medicamento se metaboliza principalmente por la enzima CYP3A4, cuyo gen presenta variaciones interindividuales tipo SNPs que pueden interferir con la efectividad del tratamiento, como son los polimorfismos CYP3A4*1B y CYP3A4*2 que han mostrado influencia significativa en la actividad metabólica de esta importante enzima farmacológica. Objetivos: Evaluar la frecuencia de polimorfismos de importancia farmacogenética en el gen CYP3A4 en una población de pacientes con LMC tratados con imatinib y en una población control de 164 personas. Correlacionar el genotipo con la evolución de la expansión clonal Ph(+) y la duración del tratamiento. Metodología: Genotipificación PCR-RFLP para los SNPs CYP3A4*1B y CYP3A4*2. Bandeo replicativo tipo RBHG para la evaluación citogenética de blastos espontßneos con o sin presencia del marcador Ph(+). Resultados: Los análisis citogenéticos revelaron una correlación directa entre el tiempo de tratamiento con imatinib y el porcentaje de reducción de blastos Philadelphia (+). Las genotipificaciones evidenciaron que la presencia del polimorfismo CYP3A4*1B no influye en la respuesta citogenética de los pacientes Ph+ tratados con imatinib, y que el polimorfismo fármaco relevante CYP3A4*2 estß ausente en esta población colombiana de controles y pacientes. Conclusiones: El farmacogenotipo CYP3A4*2 (exón 7) no afecta la respuesta citogenética positiva inducida por el imatinib en pacientes con LMC, en quienes la frecuencia de células Ph(+) por lo general se reduce en relación directa con la duración del tratamiento.

Introduction: Imatinib is an inhibitor of the BCR-ABL tyrosine-kinase that has dramatically changed the treatment of patient with Chronic myeloid leukemia (CML) positive for the Philadelphia chromosome (Ph+). This compound is mainly metabolized by the cytochrome CYP3A4 enzyme, coded by a gene with individual variations that could interfere with the effectiveness of the treatment, due to the fact that particular single nucleotide polymorphisms (SNPs), i.e., CYP3A4*1B y CYP3A4*2, have shown to exert a significant influence on the metabolic activity of this pharmacologically important enzyme.Objective: Evaluate the frequency of pharmacogenetically important polymorphisms in the CYP3A4 gen in a Colombian population of patients with CML being treated with this novel drug (Imatinib), in parallel with a control population of 164 healthy individuals. Correlate the evolution of the clonal expansion Ph(+) with the presence of these SNPs and the length of treatment.Methodology: PCR-RFLP genotyping for the CYP3A4* 1B y CYP3A4*2 SNPs. RBHG replication banding for the evaluation of the presence of the Ph(+) markers in spontaneous mitotic blasts.Results: A positive cytogenetic response and/or correlation was detected between the length of the imatinib treatment and a reduction in the percentage of Ph(+) blasts. Genotyping indicate that CYP3A4*1B polymorphism does no affect the cytogenetic response in imatinib treated Ph(+) patients, and that the pharmacorelevant CYP3A4*2 SNP is not present in this population of patients and controls (N=194). Conclusions: The pharmacogenotype CYP3A4*2 (exon 7) does not affect the induced positive cytogenetic response triggered by the imatinib treatment, that generally induces a reduction in Ph(+) blasts en relation with the duration of the treatment.

Pielonefrite enfisematosa em enxerto renal: relato de caso / Emphysematous pyelonephritis in renal: allograft-case report

Pielonefrite enfisematosa é uma rara complicação após o transplante renal. Este é um relato de caso de uma paciente diabética de 42 anos de idade, do sexo feminino, que se apresentou após uma semana de tratamento de infecção do trato urinário causada por Escherichia coli, referindo uma massa palpável sobre o enxerto. A tomografia computadorizada de abdome mostrou coleção perirrenal contendo ar. Tratada com antibióticos e drenagem percutânea. Após 20 dias de drenagem, recebeu alta hospitalar com função renal estável.

Emphysematous pyelonephritis is a rare post renal transplant complication. This is a case report of a 42 year-old diabetic female, who presented a urinary tract infection caused by Escherichia coli and a palpable mass above the graft approximately 1 week after treatmtent, A computer tomography scan of the abdomen showed peri-renal collection containing air. The patient was treated with antibiotics and a percutaneous nephrostomy was performed. After 20 days of drainage, renal function was considered stable and she was discharged from the hospital.

Aumento na prevalência de diabete melito como causa de insuficiência renal crônica dialítica: análise de 20 anos na região Oeste do Paraná / Increase in prevalence of diabetes mellitus as a cause of dialytic end-stage renal disease: analysis of 20 years in the west region of Paraná

A nefropatia diabética (ND) é a principal causa de insuficiência renal crônica terminal (IRCT) nos países desenvolvidos. OBJETIVOS: Observar se ocorreu aumento da prevalência de diabete melito (DM) como causa de IRCT nos últimos 20 anos e comparar a sobrevida em diálise dos diabéticos e não diabéticos. MÉTODOS: Análise retrospectiva dos pacientes mantidos em diálise na região Oeste do Paraná no período de 1985 a 2005. A estimativa de sobrevida foi realizada pela Curva de Sobrevida de Kaplan-Meier. RESULTADOS: Durante este período, foram admitidos em diálise 645 pacientes. Em 16,1 por cento deles o DM foi a causa da IRCT. Observou-se aumento na prevalência de DM como causa de IRCT. A sobrevida dos pacientes em diálise foi inferior nos diabéticos. CONCLUSÕES: A prevalência de DM como causa de IRCT aumentou progressivamente nos últimos 20 anos em nossa região. A sobrevida de pacientes diabéticos em diálise foi menor que a dos não-diabéticos.

Diabetic nephropathy (DN) is the main cause of chronic kidney disease (CKD) in developed countries. OBJECTIVE: To observe if there was an increase in the prevalence of diabetes mellitus (DM) of CKD in the last 20 years and to analyze comparatively the survival on dialysis of diabetic and non-diabetic patients. METHODS: Retrospective analysis of patients kept on dialysis in the west region of Paraná State in the period between 1985­2005. Survival analysis was performed using Kaplan-Meier Curves. RESULTS: In the period, 645 patients were admitted to dialysis. In 16.1 percent DM was the cause of the CKD. It was observed a progressive increase in the prevalence of DM as a cause of CKD. Patient survival was lower in diabetics. CONCLUSIONS: The prevalence of DM as a cause of CKD increased in the last 20 years in our region. The survival rates were lower in diabetic than in non-diabetic patients.

A micro-spreading improvement for spermatogenic chromosomes from Triatominae (Hemiptera-Reduviidae)

Cytogenetics of triatomines have been a valuable biological tool for the study of evolution, taxonomy, and epidemiology of these vectors of Trypanosoma cruzi. Here we present a single microtube protocol that combines micro-centrifugation and micro-spreading, allowing high quality cytogenetic preparations from male gonadal material of Rhodnius prolixus and Triatoma lecticularia. The amount of cellular scattering can be modulated, which can be useful if small aggregates of synchronous cells are desired. Moreover, a higher number of slides per gonad can be obtained with fully flattened clean chromosomal spreads with minimum overlaps, optimal for classical and modern molecular cytogenetic analyses.

Análise da sobrevida de enxertos e receptores de 188 transplantes renais realizados na cidade de Cascavel, PR / Survival analysis of grafts and recipiens of 188 renal transplants perfomed in Cascavel, Paraná

Analisar as sobrevidas de enxertos e de receptores, bem como a influência das variaveis tipo de doador, idade do receptor, tipo de imunossupressão, tempo em diálise, presença ou não de rejeição aguda (RA) e de necrose tubular aguda (NTA) nestas sobrevidas. Métodos: Foram estudados os casos clínicos de 188 pacientes submetidos a transplante renal. Calculou-se as sobrevidas de pacientes e de enxertos um, três e cinco anos após o transplante por meio da Curva de Sobrevida de Kaplan-Meier. Consideraram-se todas as perdas ou censurou-se óbito com rim funcionante (ORF) na análise das sobrevidas dos enxertos. Foi realizada análise multivariada de sobrevida das variaveis tipo de doador (vivo idêntico, vivo não-idêntico e cadáver), imunossupressão (dupla com azatioprina e prednisona ou tríplice incluindo a ciclosporina), tempo em diálise, idade do receptor, presença ou não de rejeição aguda e de necrose tubular aguda. Para tanto, foi utilizada a Curva de Kaplan-Meier e o Modelo de Regressão de Cox para as variaveis citadas acima. Resultados: As sobrevidas percentuais dos enxertos, incluindo-se todas as perdas, em um, três, e cinco anos foram, respectivamente, de 83,6, 75,7 e 75,7 para o grupo de doador vivo idêntico (DVI), 85, 75,1 e 56,3 para o grupo de doador vivo não-idêntico (DVNI) e 58,7, 52 e 44,2 para o grupo de doador cadáver (DC). As sobrevidas percentuais dos enxertos, censurando-se ORF, em um, três, e cinco anos foram, respectivamente, de 87,3, 82,8 e 82,8 para o grupo de DVI, 89,5, 84,3 e 72,5 para o grupo de DVNI e 75,2, 75,2 e 71,3 para o grupo de DC. As sobrevidas percentuais dos pacientes em um, três, e cinco anos foram, respectivamente, 94, 89,6 e 89,6 para o grupo de DVI, 92,8, 87 e 72 para o grupo de DVNI e 65, 57,6 e 51,6 para o grupo de DC. As variaveis que tiveram influência negativa na sobrevida dos enxertos, incluindo-se todas as perdas, foram: idade do receptor maior que 40 anos, presença de NTA e presença de RA. Na sobrevida dos pacientes foram: doador com menor compatibilidade, idade maior que 40 anos e presença de NTA. Ao longo prazo, o pronto reconhecimento e o combate dos fatores de risco de doença cardiovascular poderão acarretar melhores sobrevidas para os receptores e seus enxertos renais. Conclusão:As sobrevidas de pacientes e enxertos renais transplantados em Cascavel foram satisfatórias para a realidade regional e a disponibilidade de recursos à época dos transplantes.

Cistinúria - relato de caso e revisäo de literatura / Cystinuria - report of case and revision of literature

Cistinúria é uma doença genética autossômica recessiva, que na forma heterozigota leva a moderadas excreçöes dos aminoácidos cistina, lisina, arginina e ornitina na urina, e na forma homozigota leva à perda maciça dos quatro aminoácidos na urina e alto risco de formaçäo de cálculos renais. Descrevemos aqui o caso de uma criança, com história familiar de formaçäo de cálculos renais, que começou a eliminá-los aos 2 meses de idade, sendo diagnosticada e tratada 4 meses depois. Atualmente, com 4 anos de idade, apresenta funçäo renal normal, teve um episódio de infecçäo urinária e eliminou 10 cálculos após o início do tratamento. Foi submetida a procedimemto cirúrgico para retirada de um cálculo. Nos últimos 3 anos, sob tratamento, näo houve eliminaçäo ou evidência de formaçäo de cálculos renais.(au)